Una nueva herramienta pronto estará disponible para los oftalmólogos, utilizará la tecnología de secuenciación NGS y un panel genético personalizado para la detección temprana de la enfermedad.
Los oftalmólogos que se ocupan del queratocono están a punto de beneficiarse de una nueva herramienta a su disposición; Laboratorios Avellino está desarrollando una prueba genética de diagnóstico para los factores de riesgo del queratocono.
La nueva tecnología de Laboratorios Avellino no solo ofrecerá a los oftalmólogos una herramienta para el diagnóstico temprano de pacientes con riesgo de desarrollar queratocono, sino que también proporcionará datos adicionales para pacientes que pueden no mostrar los signos clásicos asociados con el queratocono cuando se examinan con las tecnologías y algoritmos de escaneo actuales.
Los oftalmólogos que se ocupan del queratocono están a punto de beneficiarse de una nueva herramienta a su disposición; Laboratorios Avellino está desarrollando una prueba genética de diagnóstico para los factores de riesgo del queratocono.
La nueva tecnología de Laboratorios Avellino no solo ofrecerá a los oftalmólogos una herramienta para el diagnóstico temprano de pacientes con riesgo de desarrollar queratocono, sino que también proporcionará datos adicionales para pacientes que pueden no mostrar los signos clásicos asociados con el queratocono cuando se examinan con las tecnologías y algoritmos de escaneo actuales.
Edward J. Holland, director de Servicios de Córnea en el Cincinnati Eye Institute y profesor de oftalmología en la Universidad de Cincinnati, dice: "La adición de pruebas genéticas a nuestros métodos ópticos y de escaneo existentes dará como resultado la capacidad de identificar pacientes en riesgo de queratocono antes, tal vez antes de que haya cambios que puedan ser detectados por los dispositivos actuales".
Entonces, ¿cómo funcionan las pruebas genéticas? Primero, se usa un hisopo para recolectar ADN de la boca del paciente. Luego, la muestra se envía a Avellino Labs para secuenciación y análisis de próxima generación (NGS). El panel personalizado de NGS incluye más de 1000 variantes en 75 genes para queratocono (KC) y más de 70 mutaciones TGFBI para distrofias corneales (CD). Los resultados de la secuencia se alinean con Genome Reference Human Build 37 y se calcula una puntuación de riesgo relativo (RR) para la variante de queratocono detectada. Las puntuaciones de riesgo se derivaron de un modelo de regresión logística bayesiano basado en los resultados de NGS, incluida la secuenciación del exoma completo y las plataformas de secuenciación dirigida.
Entonces, ¿cómo funcionan las pruebas genéticas? Primero, se usa un hisopo para recolectar ADN de la boca del paciente. Luego, la muestra se envía a Avellino Labs para secuenciación y análisis de próxima generación (NGS). El panel personalizado de NGS incluye más de 1000 variantes en 75 genes para queratocono (KC) y más de 70 mutaciones TGFBI para distrofias corneales (CD). Los resultados de la secuencia se alinean con Genome Reference Human Build 37 y se calcula una puntuación de riesgo relativo (RR) para la variante de queratocono detectada. Las puntuaciones de riesgo se derivaron de un modelo de regresión logística bayesiano basado en los resultados de NGS, incluida la secuenciación del exoma completo y las plataformas de secuenciación dirigida.
Los tratamientos actuales de entrecruzamiento las lesiones corneales no pueden reparar el daño causado por el queratocono; los cambios en la córnea pueden causar el deterioro de la visión, esto significa que el diagnóstico temprano del queratocono es una necesidad real.
Para los candidatos quirúrgicos, el diagnóstico temprano del queratocono es muy importante ya que puede prevenir la progresión postoperatoria de la enfermedad. Holland explica: "Al identificar antes a los pacientes en riesgo, podemos mejorar el seguimiento de los pacientes más jóvenes y potencialmente implementar tratamientos preventivos como entrecruzamiento. Las pruebas genéticas también nos permitirán tener más información en la evaluación de pacientes sometidos a cirugía refractiva. Conocer el potencial de un paciente para progresar a queratocono podría ser un factor decisivo para elegir un procedimiento de cirugía refractiva sobre otro, o quizás no recomendar la cirugía refractiva corneal".
Para los candidatos quirúrgicos, el diagnóstico temprano del queratocono es muy importante ya que puede prevenir la progresión postoperatoria de la enfermedad. Holland explica: "Al identificar antes a los pacientes en riesgo, podemos mejorar el seguimiento de los pacientes más jóvenes y potencialmente implementar tratamientos preventivos como entrecruzamiento. Las pruebas genéticas también nos permitirán tener más información en la evaluación de pacientes sometidos a cirugía refractiva. Conocer el potencial de un paciente para progresar a queratocono podría ser un factor decisivo para elegir un procedimiento de cirugía refractiva sobre otro, o quizás no recomendar la cirugía refractiva corneal".
Ojo con queratocono, con cicatrización central visible y adelgazamiento con ectasia. Créditos: David Yorston, Community Eye Health.
Fuente: El oftalmólogo
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