Cheratocono: i primi segnali d’allarme sono nei nostri geni?

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Próximamente estará disponible para los oftalmólogos una nueva herramienta que utilizará tecnología de secuenciación NGS y un panel genético personalizado para la detección temprana de la enfermedad.

Los oftalmólogos que se ocupan del queratocono están a punto de beneficiarse de una nueva herramienta a su disposición; Laboratorios Avellino está desarrollando una prueba genética de diagnóstico para los factores de riesgo del queratocono.

La nueva tecnología de Laboratorios Avellino No sólo ofrecerá a los oftalmólogos una herramienta para el diagnóstico temprano de pacientes con riesgo de desarrollar queratocono, sino que también proporcionará datos adicionales para pacientes que pueden no mostrar los signos clásicos asociados con el queratocono cuando se examinan utilizando las tecnologías y algoritmos de exploración actuales.
Edward J. Holland, director de Servicios de Córnea del Cincinnati Eye Institute y profesor de Oftalmología de la Universidad de Cincinnati, dice: "Agregar pruebas genéticas a nuestros métodos ópticos y de escaneo existentes dará como resultado la capacidad de identificar antes a los pacientes en riesgo de queratocono". , quizás antes de que haya cambios que puedan ser detectados por los dispositivos actuales".

Entonces, ¿cómo funcionan las pruebas genéticas? En primer lugar, se utiliza un hisopo para recoger ADN de la boca del paciente. Luego, la muestra se envía a Avellino Labs para su secuenciación y análisis (NGS) de próxima generación. El panel NGS personalizado incluye más de 1000 variantes en 75 genes para el queratocono (KC) y más de 70 mutaciones de TGFBI para las distrofias corneales (CD). Los resultados de la secuenciación están alineados con Genome Reference Human Build 37 y se calcula una puntuación de riesgo relativo (RR) para la variante de queratocono detectada. Las puntuaciones de riesgo se derivaron de un modelo de regresión logística bayesiana basado en resultados de NGS, incluida la secuenciación completa del exoma y plataformas de secuenciación específicas.
Los tratamientos actuales de entrecruzamiento La córnea no puede reparar el daño causado por el queratocono; los cambios en la córnea pueden causar deterioro de la visión, esto significa que el diagnóstico temprano del queratocono es una necesidad real.

Para los candidatos a cirugía, el diagnóstico precoz del queratocono es muy importante ya que puede prevenir la progresión posoperatoria de la enfermedad. Holland explica: “Al identificar antes a los pacientes en riesgo, podemos mejorar el seguimiento de los pacientes más jóvenes y potencialmente implementar tratamientos preventivos como entrecruzamiento. Las pruebas genéticas también nos permitirán tener más información en la evaluación de pacientes sometidos a cirugía refractiva. Conocer el potencial de un paciente para progresar a queratocono podría ser un factor decisivo para elegir un procedimiento de cirugía refractiva sobre otro, o quizás no recomendar la cirugía refractiva corneal".
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Ojo con queratocono, con cicatrización central visible y adelgazamiento con ectasia. Créditos: David Yorston, Community Eye Health.

Las distrofias corneales, una contraindicación para la cirugía refractiva a escala mundial

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Las distrofias corneales representan una fuerte contraindicación para la cirugía refractiva, lamentablemente en algunos casos son difíciles si no imposibles de diagnosticar: hoy en día existe un test genético eficaz en el 100% de los casos.

Hasta la fecha se han descrito aproximadamente 70 mutaciones relacionadas con el gen TGFBI causantes de distrofias del epitelio corneal y del estroma corneal, el test genético Avellino detecta los cinco tipos más extendidos equivalentes a 75% del total.

Un estudio reciente recopiló datos de 184 publicaciones de la base de datos de mutaciones genéticas humanas (HGMD) y PubMed de 34 países que informaron 1600 casos de distrofias corneales en comparación con 600 000 muestras analizadas con pruebas genéticas. Avellino sin encontrar ninguna diferencia en la frecuencia de mutación en diferentes poblaciones o ubicaciones geográficas, caracterizándola como una condición global.(https://www.researchgate.net/publication/331070801_Evaluation_of_TGFBI_corneal_dystrophy_and_molecular_diagnostic_testing)

la prueba genetica Avellino detecta las distrofias corneales de Granular tipo I y II (o Avellino), Látex tipo I, Reis-Buckler y Thiel-Behnke, presentes en la población mundial con una prevalencia de 1:500 a 1:1000, por lo tanto una patología de dos años. cuatro veces más común que el queratocono (https://www.sedesoi.com/vademecum3.php).

La literatura médica también ha demostrado una fuerte correlación entre las intervenciones de PRK o LASIK y un empeoramiento grave de los síntomas, incluso después de años.

En sujetos heterocigotos para esta mutación los signos están ausentes o son difíciles de diagnosticar, la prueba Avellino en cambio, demostró ser sensible y específico para 100%: esto significa que nunca se detectó un falso positivo o falso negativo en los ensayos clínicos.

Por esta razón el Sociedad Italiana de Oftalmología y el Sociedad Italiana de Oftalmología Legal se han expresado en recomendar la realización de la prueba tanto con fines médico-legales como para permitir al cirujano evaluar intervenciones alternativas, además de representar la oportunidad de ofrecer una cirugía refractiva más segura a sus pacientes.

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Maculopatía, el láser 2RT demuestra su eficacia en 3 de cada 4 pacientes

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La degeneración macular asociada a la edad es la principal causa de ceguera en los países industrializados, según el estudio LEAD realizado por Centro de Investigación Ocular de Australia (CERA) e publicado en Ophtalmology revela por primera vez una terapia eficaz.

¿Glaucoma? Finalmente libre de gotas para los ojos con el láser SLT

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La prestigiosa revista The Lancet ha publicado un estudio de tres años sobre 718 pacientes realizado por el Prof. Gus Gazzard del Moorfields Eye Hospital que demuestra cómo el láser SLT es más eficaz en el tratamiento del glaucoma que las gotas para los ojos, con posibles enormes ahorros para la asistencia sanitaria pública y un impacto concreto. mejora en la calidad de vida de los pacientes.
El láser pronto podría reemplazar las gotas para los ojos en Gran Bretaña para tratar a los pacientes con glaucoma, esta es la sorprendente conclusión de un estudio de tres años.

Los resultados, publicados en la prestigiosa revista científica La lanceta, muestran que la técnica láser Trabeculoplastia Láser Selectiva (SLT) debe reemplazar el uso de colirios como terapia principal del glaucoma.

El estudio reveló que la SLT no sólo es más eficaz y segura, sino que también podría ahorrar a las arcas estatales £1,5 millones al año.

"Un tratamiento con láser sencillo, seguro e indoloro que no sólo es más eficaz sino también más económico", afirma uno de los autores, el profesor Gus Gazzard de Hospital oftalmológico Moorfields de Londres

"Un solo tratamiento con láser libera a los pacientes de la necesidad de usar gotas para los ojos todos los días por el resto de sus vidas, al mismo tiempo que evita los efectos secundarios".

Los efectos secundarios asociados con las terapias con medicamentos para el glaucoma incluyen cataratas, disminución del ritmo cardíaco y fatiga.

El glaucoma es una de las principales causas de ceguera en el mundo, en Italia afecta a un millón de personas pero la mitad de ellas aún no lo sabe y un diagnóstico tardío pone gravemente en riesgo su vista.

A la mayoría de estos pacientes se les prescriben gotas para los ojos para reducir la presión ocular que deben instilarse todos los días durante el resto de sus vidas, mientras que la SLT se puede realizar en 15 minutos y solo una vez.

El paciente se sienta frente a un instrumento similar a un microscopio y lo mira mientras 100 pequeños pulsos de luz golpean el ojo, restaurando la salida del humor acuoso y disminuyendo la presión ocular.

Los investigadores organizaron un estudio de 3 años con 718 pacientes y compararon la efectividad de los dos tratamientos.

Los resultados, publicados con motivo de la Semana Mundial del Glaucoma, demuestran claramente que los pacientes tratados con SLT tenían una presión ocular más baja y más estable y menos complicaciones.

El uso del tratamiento SLT podría ser decisivo en países sin un sistema sanitario desarrollado ya que no requiere el uso continuo de fármacos.

"Este estudio representa un hito", dice Thomas Brunner, presidente de la Fundación para la Investigación del Glaucoma.
"En los países en desarrollo, la THL podría ser una herramienta clave para prevenir la ceguera".

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