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Cheratocono: i primi segnali d’allarme sono nei nostri geni?

发表于 8 月 1, 20199 月 11, 2022 通过 wp_12473271

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眼科医生很快将可以使用一种新工具，它将使用 NGS 测序技术和定制基因组来早期检测疾病。

处理圆锥角膜的眼科医生即将受益于他们可以使用的新工具；阿维利诺实验室正在开发针对圆锥角膜危险因素的诊断基因测试。

的新技术阿维利诺实验室它不仅为眼科医生提供了一种早期诊断有圆锥角膜风险的患者的工具，而且还为使用当前扫描技术和算法检查时可能未表现出圆锥角膜相关典型体征的患者提供了额外的数据。

辛辛那提眼科研究所角膜服务主任兼辛辛那提大学眼科教授 Edward J. Holland 表示：“在我们现有的光学和扫描方法中添加基因检测将能够更早地识别有圆锥角膜风险的患者，也许在当前设备可以检测到变化之前。”

那么，基因检测是如何进行的呢？首先，用拭子从患者口腔中采集 DNA。然后样本被发送到 Avellino 实验室进行下一代测序和分析 (NGS)。定制 NGS 组合包括 75 个圆锥角膜 (KC) 基因的 1,000 多个变异和超过 70 个角膜营养不良 (CD) 的 TGFBI 突变。测序结果与 Genome Reference Human Build 37 进行比对，并计算检测到的圆锥角膜变异的相对风险 (RR) 评分。风险评分源自基于NGS结果的贝叶斯逻辑回归模型，包括全外显子组测序和靶向测序平台。

目前的治疗方法交联角膜无法修复圆锥角膜造成的损伤 - 角膜的变化会导致视力恶化，这意味着圆锥角膜的早期诊断确实需要。

对于手术候选人来说，圆锥角膜的早期诊断非常重要，因为它可以防止术后病情进展。 Holland 解释说：“通过更早地识别那些处于危险中的患者，我们可以改善对年轻患者的监测，并有可能实施预防性治疗，例如交联.基因测试还将使我们能够在评估接受屈光手术的患者时获得更多信息。了解患者发展为圆锥角膜的可能性可能是选择一种屈光手术而不是另一种手术的决定性因素——或者可能不推荐角膜屈光手术。”

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眼睛有圆锥角膜，中央可见疤痕，扩张变薄。致谢：David Yorston，Community Eye Health。

来源：眼科医生

角膜营养不良是全球范围内屈光手术的禁忌症

发表于 5 月 28, 20199 月 22, 2022 通过 wp_12473271

角膜营养不良是屈光手术的强烈禁忌症，不幸的是，在某些情况下，即使不是不可能诊断，也很难诊断：今天，对 100% 病例进行了有效的基因检测。

迄今为止，已经描述了大约 70 种与导致角膜上皮和角膜基质营养不良的 TGFBI 基因相关的突变，基因检测阿维利诺检测到五种最广泛的类型，相当于总数的 75%。

最近的一项研究从 34 个国家的 184 个人类基因突变数据库 (HGMD) 和 PubMed 出版物中收集了数据，报告了 1600 例角膜营养不良病例，而基因检测分析了 600,000 个样本阿维利诺没有发现不同人群或地理位置的突变频率有任何差异，将其表征为全球条件。（https://www.researchgate.net/publication/331070801_Evaluation_of_TGFBI_corneal_dystrophy_and_molecular_diagnostic_testing)

基因测试阿维利诺检测颗粒状 I 型和 II 型（或 Avellino）、乳胶 I 型、Reis-Buckler 和 Thiel-Behnke 角膜营养不良，在世界人口中的患病率为 1:500 至 1:1000，因此需要两年的病理学检查比圆锥角膜常见四倍（https://www.sedesoi.com/vademecum3.php).

医学文献还表明，PRK 或 LASIK 干预与症状严重恶化之间存在很强的相关性，即使在多年后也是如此。

在这种突变杂合子的受试者中，体征不存在或难以诊断，测试阿维利诺相反，它被证明对 100% 具有敏感性和特异性：这意味着在临床试验中从未检测到假阳性或假阴性。

为此意大利眼科学会和意大利法律眼科学会已表示建议执行该测试，既出于医学法律目的，又允许外科医生评估替代干预措施，并代表有机会为患者提供更安全的屈光手术。

请联系我们的产品专家了解更多信息。

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黄斑病变，2RT 激光证明对 4 名患者中的 3 名有效

发表于 5 月 21, 20199 月 11, 2022 通过 wp_12473271

根据 LEAD 进行的研究，年龄相关性黄斑变性是工业化国家失明的主要原因澳大利亚眼科研究中心 (CERA) e 发表在 Ophtalmology 上的文章首次揭示了一种有效的疗法。

青光眼？ SLT 激光终于摆脱了眼药水的困扰

发表于 3 月 12, 20199 月 11, 2022 通过 wp_12473271

著名杂志《柳叶刀》发表了 Moorfields 眼科医院 Gus Gazzard 教授对 718 名患者进行的为期三年的研究，该研究表明 SLT 激光治疗青光眼比滴眼剂更有效，可能为医疗保健部门、公众和公众节省大量费用。患者生活质量的具体改善。
激光很快可以在英国取代眼药水来治疗青光眼患者，这是一项为期三年的研究得出的惊人结论。

结果发表在著名的科学期刊上柳叶刀, 表明选择性激光小梁成形术 (SLT) 激光技术应取代使用滴眼液作为青光眼的主要治疗方法。

研究表明，SLT 不仅更有效、更安全，而且每年可以为国库节省 150 万英镑。

“一种简单、安全、无痛的激光治疗，不仅更有效，而且更便宜”，该研究的作者之一 Gus Gazzard 教授说道。摩菲眼科医院从伦敦。

“单次激光治疗可使患者在余生中无需每天使用眼药水，同时还可避免副作用。”

与青光眼药物治疗相关的副作用包括白内障、心率降低和疲劳。

青光眼是世界上导致失明的主要原因之一，在意大利，青光眼影响着一百万人，但其中一半人仍然不知道，晚期诊断严重使他们的视力面临风险。

这些患者中的大多数都需要服用降低眼压的眼药水，并且必须在余生中每天滴注眼药水，而 SLT 仅需 15 分钟即可进行一次。

患者坐在类似显微镜的仪器前，当 100 个微小的光脉冲射入眼睛时观察它，恢复房水的流出并降低眼压。

研究人员对 718 名患者进行了为期 3 年的研究，并比较了两种治疗方法的有效性。

结果，发表之际世界青光眼周，清楚地表明接受 SLT 治疗的患者眼压更低、更稳定，并发症也更少。

在没有发达医疗保健系统的国家，SLT 治疗的使用可能具有决定性作用，因为它不需要持续使用药物。

“这项研究代表了一个里程碑，”该机构总裁 Thomas Brunner 说。青光眼研究基金会。
“在发展中国家，SLT 可能是预防失明的关键工具。”