Cheratocono: i primi segnali d’allarme sono nei nostri geni?

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Un nuovo strumento sarà presto a disposizione dei medici oculisti, utilizzerà la tecnologia di sequenziamento NGS e un pannello genetico custom per il rilevamento precoce della malattia.

I medici oculisti che si occupano di cheratocono stanno per beneficiare di un nuovo strumento a loro disposizione; Avellino Labs sta sviluppando un test genetico diagnostico per i fattori di rischio del cheratocono.

La nuova tecnologia di Avellino Labs non solo offrirà agli oftalmologi uno strumento per la diagnosi precoce dei pazienti a rischio di sviluppare il cheratocono ma fornirà anche dati aggiuntivi per i pazienti che potrebbero non mostrare i classici segni associati al cheratocono quando esaminati utilizzando le tecnologie di scansione e gli algoritmi attuali.
Edward J. Holland, Direttore dei Cornea Services presso il Cincinnati Eye Institute e Professore di oftalmologia presso l'Università di Cincinnati, afferma: "L'aggiunta di test genetici ai nostri metodi ottici e di scansione esistenti si tradurrà nella capacità di identificare i pazienti a rischio di cheratocono più precocemente, forse prima che ci siano cambiamenti che possono essere rilevati dai dispositivi attuali."

Quindi, come funziona il test genetico? Prima di tutto, un tampone viene utilizzato per raccogliere il DNA dalla bocca del paziente. Il campione viene quindi inviato al laboratorio Avellino Labs per il sequenziamento e l'analisi di nuova generazione (NGS). Il pannello custom NGS comprende oltre 1.000 varianti tra 75 geni per cheratocono (KC) e oltre 70 mutazioni TGFBI per distrofie corneali (CD). I risultati della sequenza sono allineati al Genome Reference Human Build 37 e viene calcolato un punteggio di rischio relativo (RR) per la variante di cheratocono rilevata. I punteggi di rischio sono stati derivati ​​da un modello di regressione logistica bayesiana basato sui risultati di NGS, incluso il sequenziamento dell'intero esoma e piattaforme di sequenziamento mirate.
Gli attuali trattamenti di cross-linking corneale non sono in grado di riparare il danno causato dal cheratocono - le modifiche alla cornea possono causare un deterioramento della vista, questo significa che la diagnosi precoce del cheratocono è un bisogno concreto.

Per i candidati alla chirurgia la diagnosi precoce del cheratocono è importantissima poiché può prevenire una progressione post-operatoria della malattia. Holland spiega: “Identificando prima quei pazienti a rischio, possiamo migliorare il monitoraggio per i pazienti più giovani e potenzialmente implementare trattamenti preventivi come il cross-linking. I test genetici ci permetteranno inoltre di avere ulteriori informazioni nella valutazione dei pazienti sottoposti a chirurgia refrattiva. Conoscere il potenziale di un paziente di progredire verso il cheratocono potrebbe essere un fattore decisivo nella scelta di una procedura di chirurgia refrattiva rispetto a un'altra - o forse non raccomandare la chirurgia refrattiva corneale".
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Occhio con cheratocono, con cicatrici centrali visibili e assottigliamento con ectasia. Credits: David Yorston, Community Eye Health.

Distrofie corneali, una controindicazione per la chirurgia refrattiva su scala globale

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Le distrofie corneali rappresentano una forte controindicazione alla chirurgia refrattiva, purtroppo in alcuni casi sono difficili se non impossibili da diagnosticare: oggi esiste un test genetico efficace nel 100% dei casi.

Ad oggi sono state descritte circa 70 mutazioni legate al gene TGFBI che causano distrofie corneale dell'epitelio e dello stroma corneale, il test genetico Avellino rileva le cinque tipologie più diffuse pari al 75% del totale.

Un recente studio ha raccolto i dati di 184 pubblicazioni sul Human Gene Mutation Database (HGMD) e PubMed da 34 paesi che riportano 1600 casi di distrofie corneali confrontandoli con i 600,000 campioni analizzati con il test genetico Avellino senza trovare alcuna differenza nella frequenza di mutazione in popolazioni o luoghi geografici differenti, caratterizzandolo come una condizione globale.(https://www.researchgate.net/publication/331070801_Evaluation_of_TGFBI_corneal_dystrophy_and_molecular_diagnostic_testing)

Il test genetico Avellino rileva le distrofie corneali di tipo Granulare I e II (o di Avellino), Lattice di tipo I, Reis-Buckler e Thiel-Behnke, presenti nella popolazione mondiale con una prevalenza da 1:500 a 1:1000, una patologia quindi da due a quattro volte più diffusa del cheratocono (https://www.sedesoi.com/vademecum3.php).

La letteratura medica ha inoltre dimostrato una forte correlazione tra interventi PRK o LASIK ed un grave peggioramento della sintomatologia, anche a distanza di anni.

Nei soggetti eterozigoti per questa mutazione i segni sono assenti o di difficile diagnosi, il test Avellino si è invece dimostrato sensibile e specifico al 100%: questo significa che nei trial clinici non è mai stato rilevato un falso positivo o un falso negativo.

Per questa ragione la Società Oftalmologica Italiana e la Società Italiana di Oftalmologia Legale si sono espresse nel consigliare l’esecuzione del test sia a fini medico-legali sia per consentire al chirurgo di valutare interventi alternativi, oltre a rappresentare l’opportunità di offrire ai propri pazienti una chirurgia refrattiva più sicura.

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Maculopatia, il laser 2RT si rivela efficace in 3 pazienti su 4

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La degenerazione maculare senile è la prima causa di cecità nei paesi industrializzati, lo studio LEAD realizzato dal Centre for Eye Research Australia (CERA) e pubblicato su Ophtalmology rivela per la prima volta una terapia efficace.

Glaucoma? Finalmente liberi dai colliri con il laser SLT

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La prestigiosa rivista The Lancet ha pubblicato uno studio durato tre anni su 718 pazienti del Prof. Gus Gazzard del Moorfields Eye Hospital che dimostra come il laser SLT sia più efficace nel trattare il glaucoma rispetto ai colliri, con un possibile enorme risparmio da parte della sanità pubblica e un miglioramento concreto nella qualità di vita dei pazienti.
Presto il laser potrebbe prendere il posto dei colliri in Gran Bretagna per trattare i malati di glaucoma, questa la sorprendente conclusione di uno studio durato tre anni.

I risultati, pubblicati sulla prestigiosa rivista scientifica The Lancet, mostrano che la tecnica laser SLT (Selective Laser Trabeculoplasty) dovrebbe rimpiazzare l'uso dei colliri come terapia principale del glaucoma.

Lo studio ha rivelato che l'SLT non solo è più efficace e più sicuro ma potrebbe far risparmiare alle casse dello Stato un milione e mezzo di sterline l'anno.

"Un trattamento laser semplice, sicuro, indolore che non solo è più efficace ma anche più economico" dice uno degli autori, il Prof. Gus Gazzard del Moorfields Eye Hospital di Londra.

"Un singolo trattamento laser solleva i pazienti dall'obbligo di usare un collirio tutti i giorni per il resto della loro vita, evitando anche gli effetti collaterali."

Gli effetti collaterali associati alle terapie farmacologiche del glaucoma includono cataratta, riduzione della frequenza cardiaca e spossatezza.

Il glaucoma è una delle principali cause di cecità al mondo, in Italia colpisce un milione di persone ma la metà di esse ancora non lo sa e una diagnosi tardiva mette seriamente a rischio la loro vista.

Alla maggior parte di questi pazienti vengono prescritti colliri per abbassare la pressione oculare che devono essere instillati tutti i giorni per il resto della vita, al contrario l'SLT può essere eseguito in 15 minuti e per una sola volta.

Il paziente si siede di fronte ad uno strumento simile ad un microscopio e vi guarda dentro mentre 100 piccolissimi impulsi di luce colpiscono l'occhio, ripristinando il deflusso di umor acqueo e abbassando la pressione oculare.

I ricercatori hanno organizzato uno studio durato 3 anni su 718 pazienti e paragonato l'efficacia dei due trattamenti.

I risultati, pubblicati in occasione della Settimana Mondiale del Glaucoma, dimostrano chiaramente che i pazienti trattati con SLT avevano pressione oculare più bassa e più stabile e con meno complicanze.

L'uso del trattamento SLT potrebbe essere decisivo in paesi senza un sistema sanitario sviluppato poiché non richiede l'uso continuo di farmaci.

"Questo studio rappresenta una pietra miliare", dice Thomas Brunner, presidente della Glaucoma Research Foundation.
"Nei paesi in via di sviluppo l'SLT potrebbe rappresentare uno strumento fondamentale per prevenire la cecità".

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