Autor: wp_12473271

Hornhautdystrophien stellen eine starke Kontraindikation für die refraktive Chirurgie dar, leider sind sie in einigen Fällen schwierig bis unmöglich zu diagnostizieren: Heute gibt es in 100% der Fälle einen effektiven Gentest.

Etwa 70 Mutationen im Zusammenhang mit dem TGFBI-Gen, das Hornhautepithel- und Hornhautstromadystrophien verursacht, wurden bisher beschrieben, der Gentest Avellino erkennt die fünf häufigsten Typen gleich 75% der Gesamtzahl.

Eine kürzlich durchgeführte Studie sammelte Daten aus 184 Human Gene Mutation Database (HGMD) und PubMed-Veröffentlichungen aus 34 Ländern, in denen 1600 Fälle von Hornhautdystrophien gemeldet wurden, verglichen mit 600.000 Proben, die mit Gentests analysiert wurden Avellino ohne einen Unterschied in der Mutationshäufigkeit in verschiedenen Populationen oder geografischen Orten zu finden, was ihn als globalen Zustand charakterisiert. (https://www.researchgate.net/publication/331070801_Evaluation_of_TGFBI_corneal_dystrophy_and_molecular_diagnostic_testing)

Der Gentest Avellino erkennt granuläre Hornhautdystrophien vom Typ I und II (oder Avellino), Latex vom Typ I, Reis-Buckler und Thiel-Behnke, die in der Weltbevölkerung mit einer Prävalenz von 1:500 bis 1:1000 vorhanden sind, also eine Pathologie von zwei viermal mehr häufiger als Keratokonus (https://www.sedesoi.com/vademecum3.php).

Die medizinische Literatur hat auch eine starke Korrelation zwischen PRK- oder LASIK-Eingriffen und einer ernsthaften Verschlechterung der Symptome, selbst nach Jahren, gezeigt.

Bei Personen, die für diese Mutation heterozygot sind, fehlen die Anzeichen oder sind im Test schwer zu diagnostizieren Avellino stattdessen erwies es sich als empfindlich und spezifisch für 100%: Dies bedeutet, dass in klinischen Studien noch nie ein falsch positives oder falsch negatives Ergebnis festgestellt wurde.
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Aus diesem Grund die Italienische Ophthalmologische Gesellschaft und das Italienische Gesellschaft für forensische Augenheilkunde haben sich dazu geäußert, die Durchführung des Tests sowohl aus medizinisch-rechtlichen Gründen zu empfehlen und dem Chirurgen die Möglichkeit zu geben, alternative Eingriffe zu bewerten, als auch die Möglichkeit darzustellen, ihren Patienten eine sicherere refraktive Operation anzubieten.

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Die altersbedingte Makuladegeneration ist die häufigste Erblindungsursache in den Industrieländern, so die von LEAD durchgeführte Studie Zentrum für Augenforschung Australien (CERA) e veröffentlicht in Ophtalmology offenbart erstmals eine wirksame Therapie.

Die renommierte Zeitschrift The Lancet hat eine dreijährige Studie an 718 Patienten von Prof. Gus Gazzard vom Moorfields Eye Hospital veröffentlicht, die zeigt, dass der SLT-Laser bei der Behandlung des Glaukoms wirksamer ist als Augentropfen, mit möglichen enormen Einsparungen für die Öffentlichkeit im Gesundheitswesen und konkret Verbesserung der Lebensqualität der Patienten.
Laser könnten Augentropfen in Großbritannien bald ersetzen, um Glaukompatienten zu behandeln, so das überraschende Ergebnis einer dreijährigen Studie.

Die Ergebnisse, veröffentlicht in der renommierten wissenschaftlichen Zeitschrift Die Lanzette, zeigen, dass die Lasertechnik der selektiven Lasertrabekuloplastik (SLT) die Verwendung von Augentropfen als Haupttherapie des Glaukoms ersetzen sollte.

Die Studie ergab, dass SLT nicht nur effektiver und sicherer ist, sondern auch die Staatskasse 1,5 Millionen Pfund pro Jahr sparen könnte.

„Eine einfache, sichere und schmerzfreie Laserbehandlung, die nicht nur effektiver, sondern auch kostengünstiger ist“, sagt einer der Autoren, Prof. Gus Gazzard von der Moorfields Eye Hospital aus London.

„Eine einzige Laserbehandlung befreit Patienten lebenslang von der täglichen Anwendung von Augentropfen und vermeidet gleichzeitig Nebenwirkungen.“

Nebenwirkungen im Zusammenhang mit Glaukom-Medikamententherapien sind Katarakte, verringerte Herzfrequenz und Müdigkeit.

Glaukom ist eine der Hauptursachen für Erblindung in der Welt, in Italien betrifft es eine Million Menschen, aber die Hälfte von ihnen weiß es immer noch nicht und eine späte Diagnose gefährdet ernsthaft ihr Augenlicht.

Den meisten dieser Patienten werden zur Senkung des Augeninnendrucks Augentropfen verschrieben, die lebenslang täglich eingeträufelt werden müssen, während die SLT in 15 Minuten und nur einmal durchgeführt werden kann.

Der Patient sitzt vor einem mikroskopähnlichen Instrument und schaut hinein, während 100 winzige Lichtimpulse auf das Auge treffen, den Abfluss des Kammerwassers wiederherstellen und den Augendruck senken.

Die Forscher organisierten eine 3-Jahres-Studie mit 718 Patienten und verglichen die Wirksamkeit der beiden Behandlungen.

Die Ergebnisse, veröffentlicht anlässlich der Weltglaukomwoche, zeigen deutlich, dass mit SLT behandelte Patienten einen niedrigeren und stabileren Augendruck und weniger Komplikationen aufwiesen.

Der Einsatz der SLT-Behandlung könnte in Ländern ohne entwickeltes Gesundheitssystem entscheidend sein, da sie keine kontinuierliche Einnahme von Medikamenten erfordert.

„Diese Studie stellt einen Meilenstein dar“, sagt Thomas Brunner, Präsident der Glaucoma Research Foundation.
"In Entwicklungsländern könnte SLT ein Schlüsselinstrument sein, um Blindheit zu verhindern."