In Kürze wird Augenärzten ein neues Instrument zur Verfügung stehen, das die NGS-Sequenzierungstechnologie und ein benutzerdefiniertes genetisches Panel zur Früherkennung der Krankheit verwendet.
Augenärzte, die sich mit Keratokonus befassen, profitieren bald von einem neuen Werkzeug, das ihnen zur Verfügung steht; Avellino Labors entwickelt einen diagnostischen Gentest für Risikofaktoren für Keratokonus.
Die neue Technologie von Avellino Labors Es wird Augenärzten nicht nur ein Werkzeug für die Frühdiagnose von Patienten mit einem Risiko für die Entwicklung eines Keratokonus bieten, sondern auch zusätzliche Daten für Patienten liefern, die bei der Untersuchung mit aktuellen Scantechnologien und -algorithmen möglicherweise nicht die klassischen Anzeichen eines Keratokonus zeigen.
Augenärzte, die sich mit Keratokonus befassen, profitieren bald von einem neuen Werkzeug, das ihnen zur Verfügung steht; Avellino Labors entwickelt einen diagnostischen Gentest für Risikofaktoren für Keratokonus.
Die neue Technologie von Avellino Labors Es wird Augenärzten nicht nur ein Werkzeug für die Frühdiagnose von Patienten mit einem Risiko für die Entwicklung eines Keratokonus bieten, sondern auch zusätzliche Daten für Patienten liefern, die bei der Untersuchung mit aktuellen Scantechnologien und -algorithmen möglicherweise nicht die klassischen Anzeichen eines Keratokonus zeigen.
Edward J. Holland, Direktor der Cornea Services am Cincinnati Eye Institute und Professor für Augenheilkunde an der University of Cincinnati, sagt: „Die Ergänzung unserer bestehenden optischen und Scan-Methoden um Gentests wird dazu führen, dass Risikopatienten identifiziert werden können Keratokonus früher, vielleicht bevor es Veränderungen gibt, die von aktuellen Geräten erkannt werden können."
Wie funktionieren Gentests? Zunächst wird mit einem Tupfer DNA aus dem Mund des Patienten entnommen. Die Probe wird dann zur Sequenzierung und Analyse der nächsten Generation (NGS) an Avellino Labs gesendet. Das benutzerdefinierte NGS-Panel umfasst über 1.000 Varianten von 75 Genen für Keratokonus (KC) und über 70 TGFBI-Mutationen für Hornhautdystrophien (CD). Die Sequenzergebnisse werden mit dem Genome Reference Human Build 37 abgeglichen und ein relativer Risiko-Score (RR) für die erkannte Keratokonus-Variante berechnet. Risiko-Scores wurden aus einem Bayes'schen logistischen Regressionsmodell basierend auf NGS-Ergebnissen abgeleitet, einschließlich Ganz-Exom-Sequenzierung und zielgerichteter Sequenzierungsplattformen.
Wie funktionieren Gentests? Zunächst wird mit einem Tupfer DNA aus dem Mund des Patienten entnommen. Die Probe wird dann zur Sequenzierung und Analyse der nächsten Generation (NGS) an Avellino Labs gesendet. Das benutzerdefinierte NGS-Panel umfasst über 1.000 Varianten von 75 Genen für Keratokonus (KC) und über 70 TGFBI-Mutationen für Hornhautdystrophien (CD). Die Sequenzergebnisse werden mit dem Genome Reference Human Build 37 abgeglichen und ein relativer Risiko-Score (RR) für die erkannte Keratokonus-Variante berechnet. Risiko-Scores wurden aus einem Bayes'schen logistischen Regressionsmodell basierend auf NGS-Ergebnissen abgeleitet, einschließlich Ganz-Exom-Sequenzierung und zielgerichteter Sequenzierungsplattformen.
Die aktuellen Behandlungen von Vernetzung Hornhautläsionen sind nicht in der Lage, die durch Keratokonus verursachten Schäden zu reparieren - Veränderungen der Hornhaut können zu einer Verschlechterung des Sehvermögens führen, was bedeutet, dass eine frühzeitige Diagnose von Keratokonus eine echte Notwendigkeit ist.
Für chirurgische Kandidaten ist eine frühzeitige Diagnose des Keratokonus sehr wichtig, da sie das postoperative Fortschreiten der Krankheit verhindern kann. Holland erklärt: „Indem wir diese Risikopatienten früher identifizieren, können wir die Überwachung jüngerer Patienten verbessern und möglicherweise vorbeugende Behandlungen wie z Vernetzung. Genetische Tests werden uns auch weitere Informationen bei der Beurteilung von Patienten ermöglichen, die sich einer refraktiven Operation unterziehen. Das Wissen um das Potenzial eines Patienten, in einen Keratokonus überzugehen, könnte ein entscheidender Faktor bei der Wahl eines refraktiven chirurgischen Verfahrens gegenüber einem anderen sein – oder vielleicht auch, eine refraktive Hornhautchirurgie nicht zu empfehlen.“
Für chirurgische Kandidaten ist eine frühzeitige Diagnose des Keratokonus sehr wichtig, da sie das postoperative Fortschreiten der Krankheit verhindern kann. Holland erklärt: „Indem wir diese Risikopatienten früher identifizieren, können wir die Überwachung jüngerer Patienten verbessern und möglicherweise vorbeugende Behandlungen wie z Vernetzung. Genetische Tests werden uns auch weitere Informationen bei der Beurteilung von Patienten ermöglichen, die sich einer refraktiven Operation unterziehen. Das Wissen um das Potenzial eines Patienten, in einen Keratokonus überzugehen, könnte ein entscheidender Faktor bei der Wahl eines refraktiven chirurgischen Verfahrens gegenüber einem anderen sein – oder vielleicht auch, eine refraktive Hornhautchirurgie nicht zu empfehlen.“
Auge mit Keratokonus, mit sichtbarer zentraler Vernarbung und Verdünnung mit Ektasie. Credits: David Yorston, Community Eye Health.
Quelle: Der Augenarzt
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