Les dystrophies cornéennes, une contre-indication à la chirurgie réfractive à l'échelle mondiale

Les dystrophies cornéennes représentent une forte contre-indication à la chirurgie réfractive, malheureusement dans certains cas elles sont difficiles voire impossibles à diagnostiquer : il existe aujourd'hui un test génétique efficace dans 100% des cas.

Environ 70 mutations liées au gène TGFBI provoquant des dystrophies épithéliales cornéennes et stromales cornéennes ont été décrites à ce jour, le test génétique Avellino détecte les cinq types les plus courants équivalant à 75% du total.

Une étude récente a recueilli des données à partir de 184 publications de la base de données sur les mutations génétiques humaines (HGMD) et PubMed de 34 pays faisant état de 1 600 cas de dystrophies cornéennes par rapport à 600 000 échantillons analysés avec des tests génétiques. Avellino sans trouver de différence dans la fréquence des mutations dans différentes populations ou emplacements géographiques, la caractérisant comme une condition mondiale.(https://www.researchgate.net/publication/331070801_Evaluation_of_TGFBI_corneal_dystrophy_and_molecular_diagnostic_testing)

Le test génétique Avellino détecte les dystrophies cornéennes granulaires de type I et II (ou Avellino), latex de type I, Reis-Buckler et Thiel-Behnke, présentes dans la population mondiale avec une prévalence de 1:500 à 1:1000, donc une pathologie de deux à quatre fois plus commun que le kératocône (https://www.sedesoi.com/vademecum3.php).

La littérature médicale a également démontré une forte corrélation entre les interventions PRK ou LASIK et une grave aggravation des symptômes, même après des années.

Chez les sujets hétérozygotes pour cette mutation les signes sont absents ou difficiles à diagnostiquer, le test Avellino au contraire, il s'est avéré sensible et spécifique au 100% : cela signifie qu'aucun faux positif ou faux négatif n'a jamais été détecté dans les essais cliniques.
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Pour cette raison le Société italienne d'ophtalmologie et le Société italienne d'ophtalmologie médico-légale se sont exprimés en recommandant l'exécution du test à la fois à des fins médico-légales et pour permettre au chirurgien d'évaluer des interventions alternatives, ainsi que représentant l'opportunité d'offrir à leurs patients une chirurgie réfractive plus sûre.

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