世界規模での屈折矯正手術の禁忌である角膜ジストロフィー

角膜ジストロフィーは屈折矯正手術の強い禁忌であり、残念ながら診断が不可能ではないにしても困難な場合があります。

これまでに、角膜上皮および角膜実質ジストロフィーを引き起こす TGFBI 遺伝子に関連する約 70 の変異が報告されています。 アヴェリーノ 合計の 75% に相当する 5 つの最も一般的なタイプを検出します。

最近の研究では、184 のヒト遺伝子変異データベース (HGMD) および 34 か国からの PubMed 出版物からデータが収集され、遺伝子検査で分析された 600,000 サンプルと比較して、1600 例の角膜ジストロフィーが報告されました。 アヴェリーノ 異なる集団または地理的位置での突然変異頻度の違いを見つけることなく、それを世界的な条件として特徴付けます.(https://www.researchgate.net/publication/331070801_Evaluation_of_TGFBI_corneal_dystrophy_and_molecular_diagnostic_testing)

遺伝子検査 アヴェリーノ 世界人口に 1:500 から 1:1000 の有病率で存在する、粒状 I および II (またはアヴェリーノ) 型角膜ジストロフィー、I 型ラテックス、Reis-Buckler および Thiel-Behnke を検出します。円錐角膜よりも一般的 (https://www.sedesoi.com/vademecum3.php).

医学文献では、PRK または LASIK 介入と、数年後でも症状の深刻な悪化との間に強い相関関係があることも示されています。

この突然変異のヘテロ接合体の被験者では、徴候がないか、診断が困難です。 アヴェリーノ 代わりに、100% に敏感で特異的であることが証明されました。これは、臨床試験で偽陽性または偽陰性が検出されたことがないことを意味します。
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このため、 イタリア眼科学会 そしてその イタリア法医学眼科学会 は、医療法的目的と外科医が代替介入を評価できるようにするため、および患者により安全な屈折矯正手術を提供する機会を表すために、テストの実行を推奨することを表明しています.

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