Las distrofias corneales representan una fuerte contraindicación para la cirugía refractiva, lamentablemente en algunos casos son difíciles si no imposibles de diagnosticar: hoy en día existe un test genético eficaz en el 100% de los casos.
Hasta la fecha se han descrito aproximadamente 70 mutaciones relacionadas con el gen TGFBI causantes de distrofias del epitelio corneal y del estroma corneal, el test genético Avellino detecta los cinco tipos más comunes igual a 75% del total.
Un estudio reciente recopiló datos de 184 publicaciones de la base de datos de mutaciones genéticas humanas (HGMD) y PubMed de 34 países que informaron 1600 casos de distrofias corneales en comparación con 600 000 muestras analizadas con pruebas genéticas. Avellino sin encontrar ninguna diferencia en la frecuencia de mutación en diferentes poblaciones o ubicaciones geográficas, caracterizándola como una condición global.(https://www.researchgate.net/publication/331070801_Evaluation_of_TGFBI_corneal_dystrophy_and_molecular_diagnostic_testing)
la prueba genetica Avellino detecta distrofias corneales granulares tipo I y II (o Avellino), látex tipo I, Reis-Buckler y Thiel-Behnke, presentes en la población mundial con una prevalencia de 1:500 a 1:1000, por lo tanto una patología de dos cuatro veces más común que el queratocono (https://www.sedesoi.com/vademecum3.php).
La literatura médica también ha demostrado una fuerte correlación entre las intervenciones de PRK o LASIK y un empeoramiento grave de los síntomas, incluso después de años.
En sujetos heterocigotos para esta mutación los signos están ausentes o son difíciles de diagnosticar, la prueba Avellino en cambio, demostró ser sensible y específico para 100%: esto significa que nunca se han detectado falsos positivos o falsos negativos en ensayos clínicos.
Por esta razón el Sociedad Oftalmológica Italiana y el Sociedad Italiana de Oftalmología Forense se han expresado en recomendar la realización de la prueba tanto con fines médico-legales como para permitir al cirujano evaluar alternativas de intervención, además de representar la oportunidad de ofrecer a sus pacientes una cirugía refractiva más segura.
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