{"id":309,"date":"2019-08-01T23:56:36","date_gmt":"2019-08-01T23:56:36","guid":{"rendered":"https:\/\/www.om2020vision.com\/?p=289"},"modified":"2022-09-11T23:58:21","modified_gmt":"2022-09-11T23:58:21","slug":"cheratocono-i-primi-segnali-dallarme-sono-nei-nostri-geni","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.om2020vision.com\/zh\/2019\/08\/01\/cheratocono-i-primi-segnali-dallarme-sono-nei-nostri-geni\/","title":{"rendered":"\u5706\u9525\u89d2\u819c\uff1a\u662f\u6211\u4eec\u57fa\u56e0\u4e2d\u7684\u7b2c\u4e00\u4e2a\u8b66\u544a\u4fe1\u53f7\u5417\uff1f"},"content":{"rendered":"
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Edward J. Holland, Direttore dei Cornea Services presso il Cincinnati Eye Institute e Professore di oftalmologia presso l’Universit\u00e0 di Cincinnati, afferma: “L’aggiunta di test genetici ai nostri metodi ottici e di scansione esistenti si tradurr\u00e0 nella capacit\u00e0 di identificare i pazienti a rischio di cheratocono pi\u00f9 precocemente, forse prima che ci siano cambiamenti che possono essere rilevati dai dispositivi attuali.”

Quindi, come funziona il test genetico? Prima di tutto, un tampone viene utilizzato per raccogliere il DNA dalla bocca del paziente. Il campione viene quindi inviato al laboratorio Avellino Labs per il sequenziamento e l’analisi di nuova generazione (NGS). Il pannello custom NGS comprende oltre 1.000 varianti tra 75 geni per cheratocono (KC) e oltre 70 mutazioni TGFBI per distrofie corneali (CD). I risultati della sequenza sono allineati al Genome Reference Human Build 37 e viene calcolato un punteggio di rischio relativo (RR) per la variante di cheratocono rilevata. I punteggi di rischio sono stati derivati \u200b\u200bda un modello di regressione logistica bayesiana basato sui risultati di NGS, incluso il sequenziamento dell’intero esoma e piattaforme di sequenziamento mirate.<\/span><\/div>
\u76ee\u524d\u7684\u6cbb\u7597\u65b9\u6cd5 \u4ea4\u8054<\/a> corneale non sono in grado di riparare il danno causato dal cheratocono – le modifiche alla cornea possono causare un deterioramento della vista, questo significa che la diagnosi precoce del cheratocono \u00e8 un bisogno concreto.

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