Ceratocone: os primeiros sinais de alerta estão em nossos genes?

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Uma nova ferramenta estará disponível em breve para os oftalmologistas, utilizará a tecnologia de sequenciamento NGS e um painel genético personalizado para detecção precoce da doença.

Os oftalmologistas que lidam com ceratocone estão prestes a se beneficiar de uma nova ferramenta à sua disposição; Laboratórios Avellino está desenvolvendo um teste genético para diagnóstico de fatores de risco para ceratocone.

A nova tecnologia de Laboratórios Avellino Não só oferecerá aos oftalmologistas uma ferramenta para o diagnóstico precoce de pacientes em risco de desenvolver ceratocone, mas também fornecerá dados adicionais para pacientes que podem não apresentar os sinais clássicos associados ao ceratocone quando examinados usando tecnologias e algoritmos de varredura atuais.
Edward J. Holland, Diretor de Serviços de Córnea do Cincinnati Eye Institute e Professor de Oftalmologia da Universidade de Cincinnati, afirma: “Adicionar testes genéticos aos nossos métodos ópticos e de varredura existentes resultará na capacidade de identificar pacientes com risco de ceratocone mais cedo , talvez antes que haja mudanças que possam ser detectadas pelos dispositivos atuais."

Então, como funciona o teste genético? Primeiro de tudo, um cotonete é usado para coletar DNA da boca do paciente. A amostra é então enviada ao Avellino Labs para sequenciamento e análise de próxima geração (NGS). O painel NGS personalizado inclui mais de 1.000 variantes em 75 genes para ceratocone (KC) e mais de 70 mutações TGFBI para distrofias corneanas (CD). Os resultados do sequenciamento são alinhados ao Genome Reference Human Build 37 e uma pontuação de risco relativo (RR) é calculada para a variante de ceratocone detectada. As pontuações de risco foram derivadas de um modelo de regressão logística bayesiana baseado nos resultados do NGS, incluindo sequenciamento completo do exoma e plataformas de sequenciamento direcionadas.
Os tratamentos atuais de reticulação A córnea não consegue reparar os danos causados pelo ceratocone - alterações na córnea podem causar deterioração da visão, o que significa que o diagnóstico precoce do ceratocone é uma necessidade real.

Para os candidatos à cirurgia, o diagnóstico precoce do ceratocone é muito importante, pois pode prevenir a progressão pós-operatória da doença. Holland explica: “Ao identificar mais cedo os pacientes em risco, podemos melhorar o monitoramento dos pacientes mais jovens e potencialmente implementar tratamentos preventivos, como reticulação. Os testes genéticos também nos permitirão ter mais informações na avaliação de pacientes submetidos à cirurgia refrativa. Conhecer o potencial de um paciente progredir para ceratocone pode ser um fator decisivo na escolha de um procedimento de cirurgia refrativa em detrimento de outro – ou talvez não recomendar a cirurgia refrativa da córnea”.
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Olho com ceratocone, com cicatriz central visível e adelgaçamento com ectasia. Créditos: David Yorston, Community Eye Health.

Distrofias da córnea, uma contra-indicação para cirurgia refrativa em escala global

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As distrofias da córnea representam uma forte contra-indicação à cirurgia refrativa, infelizmente em alguns casos são difíceis, se não impossíveis, de diagnosticar: hoje existe um teste genético eficaz em 100% dos casos.

Aproximadamente 70 mutações relacionadas ao gene TGFBI causando distrofias epiteliais e estromais da córnea foram descritas até o momento, o teste genético Avellino detecta os cinco tipos mais difundidos, equivalentes a 75% do total.

Um estudo recente coletou dados de 184 Human Gene Mutation Database (HGMD) e publicações PubMed de 34 países relatando 1.600 casos de distrofias da córnea em comparação com 600.000 amostras analisadas com testes genéticos Avellino sem encontrar nenhuma diferença na frequência de mutação em diferentes populações ou localizações geográficas, caracterizando-a como uma condição global.(https://www.researchgate.net/publication/331070801_Evaluation_of_TGFBI_corneal_dystrophy_and_molecular_diagnostic_testing)

O teste genético Avellino detecta as distrofias corneanas de Granular tipo I e II (ou Avellino), Látex tipo I, Reis-Buckler e Thiel-Behnke, presentes na população mundial com prevalência de 1:500 a 1:1000, portanto uma patologia de dois anos quatro vezes mais comum que o ceratocone (https://www.sedesoi.com/vademecum3.php).

A literatura médica também demonstrou uma forte correlação entre as intervenções PRK ou LASIK e uma grave piora dos sintomas, mesmo após anos.

Em indivíduos heterozigotos para esta mutação os sinais são ausentes ou de difícil diagnóstico, o teste Avellino em vez disso, provou ser sensível e específico para 100%: isto significa que um falso positivo ou falso negativo nunca foi detectado em ensaios clínicos.

Por este motivo o Sociedade Oftalmológica Italiana e a Sociedade Italiana de Oftalmologia Legal manifestaram-se ao recomendar a realização do exame tanto para fins médico-legais quanto para permitir ao cirurgião avaliar intervenções alternativas, além de representar a oportunidade de oferecer cirurgia refrativa mais segura aos seus pacientes.

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Maculopatia, o laser 2RT se mostra eficaz em 3 de 4 pacientes

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A degeneração macular relacionada à idade é a principal causa de cegueira nos países industrializados, segundo o estudo LEAD realizado por Centro de Pesquisa Oftalmológica da Austrália (CERA) e publicado na Ophtalmology revela pela primeira vez uma terapia eficaz.

Glaucoma? Finalmente livre de colírios com o laser SLT

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A prestigiada revista The Lancet publicou um estudo de três anos com 718 pacientes realizado pelo Prof. Gus Gazzard do Moorfields Eye Hospital que demonstra como o laser SLT é mais eficaz no tratamento do glaucoma do que os colírios, com possíveis enormes poupanças para os cuidados de saúde públicos e um objectivo concreto. melhoria na qualidade de vida dos pacientes.
O laser poderá em breve substituir os colírios na Grã-Bretanha para tratar pacientes com glaucoma, esta é a surpreendente conclusão de um estudo de três anos.

Os resultados, publicados na prestigiosa revista científica The Lancet, mostram que a técnica de Trabeculoplastia a Laser Seletiva (SLT) deve substituir o uso de colírios como principal terapia do glaucoma.

O estudo revelou que o SLT não só é mais eficaz e seguro, como também pode poupar aos cofres do Estado 1,5 milhões de libras por ano.

“Um tratamento a laser simples, seguro e indolor que não só é mais eficaz, mas também mais barato”, diz um dos autores, Prof. Gus Gazzard da Moorfields Eye Hospital de Londres.

"Um único tratamento a laser alivia os pacientes da necessidade de usar colírios todos os dias pelo resto de suas vidas, além de evitar efeitos colaterais."

Os efeitos colaterais associados às terapias medicamentosas para o glaucoma incluem catarata, diminuição da frequência cardíaca e fadiga.

O glaucoma é uma das principais causas de cegueira no mundo, na Itália afecta um milhão de pessoas mas metade delas ainda não sabe disso e um diagnóstico tardio coloca seriamente a sua visão em risco.

A maioria desses pacientes recebe prescrição de colírios para diminuir a pressão ocular, que devem ser instilados todos os dias pelo resto da vida, enquanto o SLT pode ser realizado em 15 minutos e apenas uma vez.

O paciente se senta em frente a um instrumento semelhante a um microscópio e olha para ele enquanto 100 minúsculos pulsos de luz atingem o olho, restaurando o fluxo de humor aquoso e diminuindo a pressão ocular.

Os pesquisadores organizaram um estudo de 3 anos com 718 pacientes e compararam a eficácia dos dois tratamentos.

Os resultados, divulgados por ocasião da Semana Mundial do Glaucoma, demonstram claramente que os pacientes tratados com SLT apresentaram pressão ocular mais baixa e mais estável e menos complicações.

A utilização do tratamento fonoaudiológico pode ser decisiva em países sem sistema de saúde desenvolvido, uma vez que não requer o uso contínuo de medicamentos.

"Este estudo representa um marco", diz Thomas Brunner, presidente da Fundação de Pesquisa em Glaucoma.
“Nos países em desenvolvimento, o SLT pode ser uma ferramenta fundamental para prevenir a cegueira.”

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