{"id":309,"date":"2019-08-01T23:56:36","date_gmt":"2019-08-01T23:56:36","guid":{"rendered":"https:\/\/www.om2020vision.com\/?p=289"},"modified":"2022-09-11T23:58:21","modified_gmt":"2022-09-11T23:58:21","slug":"cheratocono-i-primi-segnali-dallarme-sono-nei-nostri-geni","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.om2020vision.com\/fr\/2019\/08\/01\/cheratocono-i-primi-segnali-dallarme-sono-nei-nostri-geni\/","title":{"rendered":"K\u00e9ratoc\u00f4ne : les premiers signes avant-coureurs sont-ils dans nos g\u00e8nes ?"},"content":{"rendered":"
Un nouvel outil sera bient\u00f4t disponible pour les ophtalmologistes, il utilisera la technologie de s\u00e9quen\u00e7age NGS et un panel g\u00e9n\u00e9tique personnalis\u00e9 pour une d\u00e9tection pr\u00e9coce de la maladie.

Les ophtalmologues traitant du k\u00e9ratoc\u00f4ne sont sur le point de b\u00e9n\u00e9ficier d'un nouvel outil \u00e0 leur disposition ; Laboratoires Avellino<\/a> d\u00e9veloppe un test g\u00e9n\u00e9tique de diagnostic des facteurs de risque du k\u00e9ratoc\u00f4ne.

La nouvelle technologie de Laboratoires Avellino<\/a> Il offrira non seulement aux ophtalmologistes un outil de diagnostic pr\u00e9coce des patients \u00e0 risque de d\u00e9velopper un k\u00e9ratoc\u00f4ne, mais fournira \u00e9galement des donn\u00e9es suppl\u00e9mentaires pour les patients qui peuvent ne pas pr\u00e9senter les signes classiques associ\u00e9s au k\u00e9ratoc\u00f4ne lorsqu'ils sont examin\u00e9s \u00e0 l'aide des technologies et algorithmes de num\u00e9risation actuels.<\/span><\/div>
Edward J. Holland, directeur des services de corn\u00e9e au Cincinnati Eye Institute et professeur d'ophtalmologie \u00e0 l'Universit\u00e9 de Cincinnati, d\u00e9clare : \u00ab L'ajout de tests g\u00e9n\u00e9tiques \u00e0 nos m\u00e9thodes optiques et de num\u00e9risation existantes permettra d'identifier plus t\u00f4t les patients \u00e0 risque de k\u00e9ratoc\u00f4ne. , peut-\u00eatre avant que des changements puissent \u00eatre d\u00e9tect\u00e9s par les appareils actuels.

Alors, comment fonctionnent les tests g\u00e9n\u00e9tiques ? Tout d\u2019abord, un \u00e9couvillon est utilis\u00e9 pour pr\u00e9lever l\u2019ADN de la bouche du patient. L\u2019\u00e9chantillon est ensuite envoy\u00e9 aux laboratoires Avellino pour un s\u00e9quen\u00e7age et une analyse de nouvelle g\u00e9n\u00e9ration (NGS). Le panel NGS personnalis\u00e9 comprend plus de 1\u00a0000 variantes sur 75 g\u00e8nes pour le k\u00e9ratoc\u00f4ne (KC) et plus de 70 mutations TGFBI pour les dystrophies corn\u00e9ennes (CD). Les r\u00e9sultats du s\u00e9quen\u00e7age sont align\u00e9s sur Genome Reference Human Build 37 et un score de risque relatif (RR) est calcul\u00e9 pour la variante d\u00e9tect\u00e9e du k\u00e9ratoc\u00f4ne. Les scores de risque ont \u00e9t\u00e9 d\u00e9riv\u00e9s d'un mod\u00e8le de r\u00e9gression logistique bay\u00e9sienne bas\u00e9 sur les r\u00e9sultats NGS, y compris le s\u00e9quen\u00e7age complet de l'exome et les plates-formes de s\u00e9quen\u00e7age cibl\u00e9es.<\/span><\/div>
Les traitements actuels de r\u00e9ticulation<\/a> Les corn\u00e9es sont incapables de r\u00e9parer les dommages caus\u00e9s par le k\u00e9ratoc\u00f4ne \u2013 des modifications de la corn\u00e9e peuvent entra\u00eener une d\u00e9t\u00e9rioration de la vision, ce qui signifie qu'un diagnostic pr\u00e9coce du k\u00e9ratoc\u00f4ne est un r\u00e9el besoin.

Pour les candidats \u00e0 la chirurgie, un diagnostic pr\u00e9coce du k\u00e9ratoc\u00f4ne est tr\u00e8s important car il peut pr\u00e9venir la progression postop\u00e9ratoire de la maladie. Holland explique : \u00ab En identifiant plus t\u00f4t les patients \u00e0 risque, nous pouvons am\u00e9liorer la surveillance des patients plus jeunes et potentiellement mettre en \u0153uvre des traitements pr\u00e9ventifs tels que r\u00e9ticulation<\/a>. Les tests g\u00e9n\u00e9tiques nous permettront \u00e9galement d'avoir des informations compl\u00e9mentaires dans l'\u00e9valuation des patients subissant une chirurgie r\u00e9fractive. Conna\u00eetre le potentiel d'\u00e9volution d'un patient vers le k\u00e9ratoc\u00f4ne pourrait \u00eatre un facteur d\u00e9cisif dans le choix d'une proc\u00e9dure de chirurgie r\u00e9fractive plut\u00f4t qu'une autre \u2013 ou peut-\u00eatre pour ne pas recommander la chirurgie r\u00e9fractive corn\u00e9enne.<\/span><\/div>\n\n

Oeil atteint de k\u00e9ratoc\u00f4ne, avec cicatrices centrales visibles et amincissement avec ectasie. Cr\u00e9dits\u00a0: David Yorston, Sant\u00e9 oculaire communautaire.<\/span>
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Source: <\/span>L'ophtalmologiste<\/a><\/u>
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